Associação entre força de preensão manual e ângulo de fase em idosos da Estratégia Saúde da Família: um estudo transversal / Association between handgrip strength and phase angle in older adults from the Family Health Strategy: a cross-sectional study

Introdução: a Força de Preensão Manual (FPM) é um indicador de saúde e funcionalidade do idoso, que diminui com o passar do tempo, impactada por aspectos como mudanças na composição corporal. Objetivo: investigar a associação entre o Ângulo de Fase Padronizado (AFP) e FPM em idosos comunitários da Atenção Primária à Saúde (APS). Metodologia: estudo transversal, com pessoas de 60 anos ou mais, atendidos na APS. A variável dependente foi a FPM medida com dinamômetro e a independente principal foi o AFP com base no sexo e faixa etária, calculado a partir do ângulo de fase obtido pela bioimpedância. Foi realizada a regressão logística com entrada por bloco, sendo incluídas no modelo as variáveis que apresentaram associação com nível crítico menor do que 10%. Resultados: dos 296 indivíduos avaliados, 28,0% exibiram baixa FPM e 15,9% apresentaram AFP < ­ 1,65°. As variáveis inseridas no modelo final de regressão logística, juntamente com o AFP, foram sexo, faixa etária, Índice de Massa Corporal (IMC) e Circunferência da Panturrilha (CP). A análise mostrou que o AFP < ­ 1,65° aumenta a chance do idoso apresentar baixa FPM, tanto na análise sem ajuste (OR = 2,71; IC 95% 1,43-5,15), quanto no modelo final (OR = 2,35; IC 95% 1,14-4,87). Conclusão: o AFP mostrou-se associado à FPM, independentemente da interação com sexo, faixa etária, IMC e CP. A sua utilização pode contribuir na avaliação de idosos, especialmente quando a aferição da FPM não for possível.

Introduction: Handgrip Strength (HGS) is an indicator of health and functionality of the older adults, which decreases over time, impacted by aspects including changes in body composition. Objective: to investigate the association between the Standardized Phase Angle (SPA ) and HGS in community-dwelling older adults in Primary Health Care (PHC). Methodology: cross-sectional study, with people aged 60 or over, assisted in the PHC. The dependent variable was the HGS measured using a dynamometer. The main independent variable was the SPA based on gender and age range, calculated from the phase angle obtained by bioimpedance. Block-by-block logistic regression was performed, including variables that were associated with a critical level lower than 10% in the model. Results: of the 296 individuals assessed, 28.0% had low HGS and 15.9% had SPA < ­ 1.65°. The variables inserted in the final logistic regression model, together with the SPA , were gender, age group, Body Mass Index (BMI) and Calf Circumference (CC). The analysis showed that SPA < ­ 1.65° increases the chance of the older adults having low HGS, both in the unadjusted analysis (OR = 2.71; 95% CI 1.43-5.15) and in the final model (OR = 2.35; 95%CI 1.14-4.87). Conclusion: the SPA was associated with HGS, regardless of the interaction with sex, age group, BMI and CC. Its use can contribute to the evaluation of the older adults, especially when HGS measurement is not possible.

Food insecurity and depressive symptoms among older adults assisted by the Family Health Strategy in the Northeast region of Brazil / Insegurança alimentar e sintomas depressivos em idosos atendidos pela Estratégia Saúde da Família na Região Nordeste do Brasil

ABSTRACT Objective This study aimed to investigate the association between depressive symptoms and food insecurity in households with older adults. Methods This is a cross-sectional, quantitative study conducted with community-dwelling older adults attended to in the Family Health Strategy in a municipality in the Brazilian Northeast. Depressive symptoms were evaluated using the Geriatric Depression Scale and food insecurity was assessed using the Brazilian Food Insecurity Scale. The chi-squared test was applied for a bivariate analysis and binary logistic regression was used to verify the association between depressive symptoms and food insecurity, adjusted for potential confounding variables. The significance level was p<0.05. Results A total of 316 older adults were evaluated, with a mean age of 70.5 (±7.5 years). The prevalence of depressive symptoms was 27.5% and that of food insecurity was 63.3%, with 25.6% of households with older adults experiencing moderate/severe insecurity. In the multivariate analysis, households experiencing mild food insecurity presented 3 times (OR: 3.02; 95% CI: 1.42-6.39) more chance of developing depressive symptoms, while in those experiencing moderate/severe food insecurity the chance was 5 times higher (OR: 5.01; 95% CI: 2.30-10.92). Conclusion An association was found between food insecurity and depressive symptoms in households with older adults of the Family Health Strategy, with more chances for those experiencing moderate/severe food insecurity.

RESUMO Objetivo Investigar a associação entre sintomas depressivos e insegurança alimentar em domicílios com idosos. Métodos Estudo transversal, quantitativo e realizado com idosos comunitários atendidos na Estratégia Saúde da Família em um município do Nordeste brasileiro. Sintomas depressivos foram avaliados pela Escala Geriátrica de Depressão; e a insegurança alimentar, com a Escala Brasileira de Insegurança Alimentar. Foi aplicado o teste qui-quadrado para análise bivariada e a regressão logística binária para verificar a associação entre sintomas depressivos e insegurança alimentar, ajustada por potenciais variáveis de confundimento. O nível de significância foi p<0,05. Resultados Foram avaliados 316 idosos, com média de idade de 70,5 (±7,5 anos). A prevalência de sintomas depressivos foi de 27,5% e a de insegurança alimentar foi de 63,3%, sendo que 25,6% dos domicílios com idosos estavam em insegurança moderada/grave. Na análise multivariada, domicílios com insegurança alimentar leve apresentaram 3 vezes (OR=3,02; IC 95%1,42-6,39) mais chances de desenvolverem sintomas depressivos, enquanto que aqueles em insegurança alimentar moderada/grave a chance foi 5 vezes maior (OR=5,01; IC 95% 2,30-10,92). Conclusão Foi encontrada associação entre insegurança alimentar e sintomas depressivos em domicílios com idosos da Estratégia Saúde da Família, com mais chances para aqueles com insegurança alimentar moderada/grave.

Food insecurity and malnutrition in older adults from the Family Health Strategy in the Northeast of Brazil / Inseguridad alimentaria y desnutrición en adultos mayores de la Estrategia Salud de la Familia del nordeste brasileño

Introduction: Food insecurity (FI) is a state characterized by instability and irregularity of access to food. This condition has negative impacts on dietary intake, affecting nutritional status and health condition. Objective: To evaluate the association between malnutrition and FI among communitydwelling older adults attended to under the Family Health Strategy (FHS). Materials and methods: This is a cross-sectional study conducted using communitydwelling older adults attended to under the FHS in the municipality of Barreiras, in Bahia, Brazil. Between 2017 e 2018, we collected demographic, social, economic, health condition, lifestyle, anthropometric, and food consumption data. We evaluated nutritional status using the Mini Nutritional Assessment (MNA) and we assessed FI with the Brazilian Food Insecurity Scale (EBIA). Besides the chi-squared test, we carried out a binary logistic regression to verify the association between malnutrition and FI, adjusted for possible confounding factors. The significance level was p<0.05. Results: We evaluated 307 older adults with a mean age of 70.4 (±7.5 years). The prevalence of malnutrition/risk of malnutrition was 35.2% and that of FI was 63.5%. Households with older adults in moderate/severe FI presented almost three times more chance (OR 2.97; CI95% 1.37-6.44) of having malnutrition compared with those in food security. Conclusions: The study indicates that there is an association between household FI and malnutrition/risk of malnutrition among older adults from the FHS, especially among those in severe FI. This result attributes to FI the status of determinant of malnutrition in older adults within the context investigated(AU)

Introducción: La inseguridad alimentaria (IA) es un estado caracterizado por la inestabilidad e irregularidad en el acceso a los alimentos. Esta condición tiene impactos negativos en la ingesta de alimentos, afectando el estado nutricional y la condición de salud. Objetivo: Evaluar la asociación entre desnutrición e IA en adultos mayores comunitarios atendidos en la Estrategia Salud de la Familia (ESF). Materiales y métodos: Estudio transversal realizado con ancianos de comunidad atendidos en la ESF del municipio Barreiras, Bahía, Brasil. Entre 2017 y 2018, se recolectaron datos demográficos, sociales, económicos, condición de salud, estilo de vida, antropométricos y de consumo de alimentos. El estado nutricional se evaluó por la Mini Evaluación Nutricional (MEN) y la IA con la Escala Brasilera de Inseguridad Alimentaria (EBIA). Además de la prueba de chi-cuadrado, se realizó una regresión logística binaria para verificar la asociación entre desnutrición e IA, ajustada para posibles factores de confusión. El nivel de significancia fue p<0,05. Resultados: Fueron evaluados 307 ancianos, con una edad media de 70,4 (±7,5 años). La prevalencia de desnutrición/riesgo de desnutrición fue de 35,2% y la de IA de 63,5%. Los hogares con adultos mayores en IA moderada/grave presentaron casi tres veces más chance (OR 2,97; IC95% 1,37-6,44) de tener desnutrición en comparación con aquellos en Seguridad Alimentaria y Nutricional. Conclusiones: El estudio apunta que existe asociación entre la IA domiciliaria y desnutrición/ riesgo de desnutrición entre los ancianos de la ESF, especialmente entre aquellos con IA severa. Este resultado atribuye a la IA un estatus de determinante de la desnutrición en ancianos en el contexto investigado(AU)

Avaliação do manejo médico no atendimento de cefaleia na sala de urgência e emergência do Hospital Regional de Barbacena - MG / Evaluation of medical management in the treatment of headache in the urgency and emergency room of the Hospital Regional de Barbacena - MG

Introdução: O manejo da cefaleia nas salas de urgência e emergência deve ser baseada em uma anamnese detalhada para que o diagnóstico e tratamento sejam adequados, entretanto não é o que se encontra nos atendimentos. Objetivo: Avaliar o manejo do atendimento das cefaleias em uma sala de Urgência e Emergência. Métodos: Estudo de corte transversal retrospectivo, realizado através da análise de dados de 1317 prontuários eletrônicos de pacientes com queixa de cefaleia que procuraram o serviço de emergência do Hospital Regional de Barbacena durante o período de 01 de janeiro de 2017 a 30 de junho de 2019. Os diagnósticos relatados nos prontuários foram classificados de acordo com os critérios da Classificação Internacional das Cefaleias (ICHD-3). Os dados foram submetidos à análise estatísticas, pelo teste de qui-quadrado. Considerou-se diferenças estatisticamente significativas aquelas cujo valor p≤0,05. Resultados: Do total de prontuários, três foram excluídos, sendo analisados 1314. Entre os prontuários analisados, 73,21% apresentaram diagnósticos iniciais eram cefaleia, 16,67% migrânea e 10,12% cefaleia do tipo tensão. Já no diagnóstico final, cefaleia correspondeu a 59,67%, migrânea a 17,95% e cefaleia do tipo tensão a 8,52%. Em relação ao tratamento, foi receitado opioides para 43,99% dos pacientes e para o restante foram prescritos medicamentos não opioides. Conclusão: O trabalho sugeriu falha no manejo da cefaleia nas salas de urgência e emergência, provavelmente pela limitação do conhecimento dos profissionais de saúde acerca da dor de cabeça. O que acarretou no grande número de diagnósticos inespecíficos e inadequada abordagem terapêutica.

Introduction: Detailed clinical evaluation should be the basis for the proper management of headaches in emergency rooms, in order to allow adequate diagnosis and treatment. However, this is not usually observed on clinical rounds. Objective: To evaluate the management of headache consultations in an emergency rooms. Methods: This is a cross-section study was performed analyzing data from 1,317 electronic medical records of patients with headache complaints who sought treatment at the Barbacena City Regional Hospital's between January 1, 2017, and June 20, 2019. Medical records were classified according to the International Classification of Headache Disorders (ICHD-3). The data collected were statistically analyzed using chi-square tests. The study considered a p-value≤0.05 to define statistically significant differences. Results: Three medical records were excluded and 1,314 were analyzed. Among the medical records analyzed, 73.21% of initial diagnoses were classified as headache, 16.67% as migraine, and 10.12% as tension-type headache. Headache corresponded to 59.76% of final diagnoses, migraine to 17.95%, and tension-type headache to 8.52%. Regarding the treatment, 43.99% of patients were prescribed opioids for the remaining were prescribed nonopioid medications. Conclusion: The study suggests that the management of headaches is inadequate in emergency rooms, probably due to limited knowledge of health professionals about headache. This resulted in a large number of nonspecific diagnoses and inadequate therapeutic approaches.

Concordância entre o Índice de Massa Corporal e a Mini Avaliação Nutricional em idosos / Agreement between the Body Mass Index and Mini Nutritional Assessment in elderly

Avaliar a concordância entre o Índice de Massa Corporal (IMC) e a Mini Avaliação Nutricional (MAN) para avaliação do estado nutricional de idosos. Estudo transversal, analítico descritivo, com idosos da Estratégia de Saúde da Família. Avaliou-se o estado nutricional pelo IMC e pela MAN, e foi descrito o perfil sociodemográfico, de comorbidades e estilo de vida. A correlação entre os indicadores foi calculada pelo teste de Spearman e a concordância avaliada através do estimador de Bland-Altman. Segundo o IMC, 29% dos idosos apresentaram baixo peso, enquanto a MAN demonstrou que 35% estavam desnutridos ou risco de desnutrição. A MAN apresentou diferença de média de -0,29 para o IMC e correlação positiva (rho = 0,35; p = 0,01). Houve concordância entre os métodos utilizados para avaliação do estado nutricional de idosos, sendo observada elevada prevalência de baixo peso, assim como de desnutrição e risco de desnutrição.

To evaluate the agreement between the Body Mass Index (BMI) and the Mini Nutritional Assessment (MNA) to assess the nutritional status of the elderly. Cross-sectional study with elderly in the Family Health Strategy program. Nutritional status was assessed using BMI and MNA, as well as the sociodemographic profile, comorbidities and lifestyle. The correlation between the indicators was calculated using the Spearman test and the agreement was assessed using the Bland-Altman estimator. According to the BMI, 29% of the elderly were underweight, while MNA demonstrated that 35% were malnourished or at risk of malnutrition. MNA showed a mean difference of -0.29 for BMI and a positive correlation (rho = 0.35; p = 0.01). There was agreement between the methods used to assess the nutritional status of the elderly, with a high prevalence of underweight, as well as malnutrition and risk of malnutrition.

Escolhas alimentares entre as beneficiárias do programa Bolsa Família / Food choices among beneficiaries of the Bolsa Família Program

Objetivo: Conhecer os determinantes das escolhas alimentares entre as beneficiárias do Programa Bolsa Família em um município do interior da Bahia. Métodos: Trata-se de estudo transversal, com abordagem quantitativa, realizado com mulheres adultas titulares do Programa. Foram realizadas entrevistas para a aplicação do questionário de marcadores de consumo alimentar, da ficha de cadastro e acompanhamento nutricional do Sistema de Vigilância Alimentar e Nutricional, e do questionário sobre motivo das escolhas alimentares. Resultados: : Foram avaliadas 40 mulheres, todas consideradas de baixa renda, pretas e pardas (90%), com idade entre 20 e 39 anos (57,5%) e escolaridade superior a quatro anos de estudos (62,5%). Observaram-se maior consumo de feijão, frutas e bebidas adoçadas, e baixa ingestão de verduras e alimentos ultraprocessados. Os motivos das escolhas alimentares com maior grau de importância foram o apelo sensorial, a saúde e o preço dos alimentos; aqueles com menor relevância foram conveniência e humor. Conclusão: Um conjunto de determinantes é responsável pelas escolhas alimentares: alguns relacionados ao alimento, outros vinculados ao indivíduo e aqueles ainda referentes aos aspectos sociais, culturais, éticos, entre outros. Assim, conhecer os principais determinantes torna-se essencial para a compreensão do consumo alimentar das beneficiárias do Bolsa Família e as repercussões sobre o estado nutricional, auxiliando nutricionistas, demais profissionais de saúde e gestores públicos na adoção de estratégias que promovam a Segurança Alimentar e Nutricional das famílias de baixa renda. (AU)

Objective: To know the determinants of food choices among the beneficiaries of the Bolsa Família Program in a city in the State of Bahia. Methods: This is a crosssectional study with a quantitative approach, conducted with adult women who were beneficiaries of the Program. Interviews were conducted by the application of dietary intake markers questionnaire, the registration form, and the nutritional monitoring of Food and Nutrition Surveillance System, and the questionnaire exploring the reason for food choices. Results: fourty women participated in the study, all of them were considered to be low income, 90% were black and brown 57.5% aged 20 to 39 years old, and 62.5% had more than four years of education. Higher consumption of beans, fruits and sweetened beverages and low intake of vegetables and ultraprocessed foods were observed. The most important food choices reasons were sensory appeal, health and food prices; the least relevant were convenience and mood.Conclusion: A set of determinants is responsible for food choices: some related to food, others are individual-related, and still are related to social, cultural, and ethical factors, among others. Hence, it is fundamental to know the main determinants in order to understand the food consumption of Bolsa Família beneficiaries and the impacts on nutritional status, helping nutritionists, health professionals, and public managers when it comes to adopting strategies that promote Food and Nutrition Security of low income families. (AU)

Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington's disease / Carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada não são bons biomarcadores na doença de Huntington

ABSTRACT Background: Huntington's disease (HD), caused by an expanded CAG repeat at HTT, has no treatment, and biomarkers are needed for future clinical trials. Objective: The objective of this study was to verify if free carnitine and branched chain amino acids levels behave as potential biomarkers in HD. Methods: Symptomatic and asymptomatic HD carriers and controls were recruited. Age, sex, body mass index (BMI), age of onset, disease duration, UHDRS scores, and expanded CAG tract were obtained; valine, leucine, isoleucine, and free carnitine were measured. Baseline and longitudinal analysis were performed. Results: Seventy-four symptomatic carriers, 20 asymptomatic carriers, and 22 non-carriers were included. At baseline, valine levels were reduced in symptomatic and asymptomatic HD carriers when compared to non-carriers. No difference in free carnitine or isoleucine+leucine levels were observed between groups. BMI of symptomatic individuals was lower than those of non-carriers. Valine levels correlated with BMI. Follow-up evaluation was performed in 43 symptomatic individuals. UHDRS total motor score increased 4.8 points/year on average. No significant reductions in BMI or valine were observed, whereas free carnitine and isoleucine+leucine levels increased. Conclusions: Although valine levels were lower in HD carriers and were related to BMI losses observed in pre-symptomatic individuals, none of these metabolites seem to be biomarkers for HD.

RESUMO Introdução: A doença de Huntington (DH), causada por uma repetição CAG expandida no HTT, não possui tratamento e biomarcadores são necessários para futuros ensaios clínicos. Objetivo: Nosso objetivo foi verificar se os níveis de carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada se comportam como potenciais biomarcadores na DH. Métodos: Portadores sintomáticos e assintomáticos e controles foram recrutados. Idade, sexo, índice de massa corporal (IMC), idade de início, duração da doença, escores UHDRS e trato CAG expandido foram obtidos; valina, leucina, isoleucina e carnitina livre foram medidas. Foram realizadas análises basal e longitudinal. Resultados: Setenta e quatro portadores sintomáticos, 20 portadores assintomáticos e 22 não portadores foram incluídos. No início do estudo, os níveis de valina estavam reduzidos em portadores de DH sintomáticos e assintomáticos quando comparados aos não portadores. Não foram observadas diferenças nos níveis de carnitina livre ou isoleucina + leucina entre os grupos. O IMC dos indivíduos sintomáticos foi menor que o dos não portadores. Níveis de valina correlacionaram-se com o IMC. Avaliação de acompanhamento foi realizada em 43 indivíduos sintomáticos. A pontuação do escore motor total da UHDRS aumentou 4,8 pontos/ano em média. Não foram observadas reduções significativas no IMC ou na valina, enquanto os níveis de carnitina livre e isoleucina+leucina aumentaram. Conclusões: Embora os níveis de valina tenham sido menores nos portadores de DH e estivessem relacionados às perdas de IMC observadas em indivíduos pré-sintomáticos, nenhum desses metabólitos parece ser biomarcador para a DH.

Cross-cultural adaptation and validation of the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) to Brazilian Portuguese / Tradução para o português e validação da Escala Cooperativa Internacional para Avaliação das Ataxias (ICARS)

ABSTRACT Introduction: The clinical assessment of patients with ataxias requires reliable scales. We aimed to translate, adapt and validate the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) into Brazilian Portuguese. Methods: The steps of this study were forward translation, translation synthesis, backward translation, expert committee meeting, preliminary pilot testing and final assessment. Thirty patients were enrolled in the preliminary pilot testing and 61 patients were evaluated for construct validity, internal consistency, intra- and inter-rater reliability and external consistency. Results: This study showed good validity of the construct and high internal consistency for the full scale, except for the oculomotor domain (Cronbach's alpha = 0.316, intraclass correlation coefficients intra- = 82.4% and inter- = 79.2%). A high correlation with the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia was observed. We found good intra-rater agreement and relative inter-rater disagreement, except in the posture and gait domain. Conclusion: The present ICARS version is adapted for the Brazilian culture and can be used to assess our ataxic patients.

RESUMO Introdução: A avaliação clínica de pacientes atáxicos requer instrumentos confiáveis. Nosso objetivo foi traduzir, adaptar culturalmente e validar a International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) para a língua portuguesa do Brasil. Métodos: As etapas foram tradução, síntese das traduções, retrotradução, comitê de especialistas, pré-teste e avaliação final. O pré-teste foi realizado com 30 pacientes. Outros 61 pacientes foram avaliados para validade do constructo, consistência interna, confiabilidade intra e interexaminadores e consistência externa. Resultados: Este estudo mostrou boa validade do constructo e alta consistência interna para o total da escala, exceto para o domínio Oculomotor (alfa de Cronbach = 0.316, CCIintra = 82.4% e CCIinter = 79.2%). Alta correlação com a Scale for the Assessment and Rating of Ataxia foi observada. Nós encontramos boa concordância intraexaminador e relativa discordância interexaminadores, com exceção dos domínios postura e marcha. Conclusão: Esta versão da ICARS está adaptada para a cultura brasileira e pode ser usada em pacientes com ataxia.

Análise crítica da interculturalidade na Política Nacional de Atenção às Populações Indígenas no Brasil / Critical analysis of interculturality in the National Policy for the Care of Indigenous Peoples in Brazil / Análisis crítico de la interculturalidad en la Política Nacional de Atención a las Poblaciones Indígenas en Brasil

RESUMO A preocupação com um cuidado culturalmente apropriado e intercultural, baseado na articulação e complementariedade entre saberes em saúde, vem sendo uma prioridade para garantir a atenção primária à saúde (APS) dos povos indígenas desde a Conferência de Alma-Ata. No Brasil, país de significativa variedade sociocultural no contexto indígena sul-americano, existe há 16 anos uma Política Nacional de Atenção à Saúde das Populações Indígenas (PNASPI) focada no conceito de atenção diferenciada. Esse conceito, considerado como incompleto e contraditório, é variavelmente operacionalizado na APS de indígenas. Sendo assim, o presente artigo propõe uma análise da formulação e operacionalização desse conceito na PNASPI. Essa análise torna evidente o caráter etnocêntrico da PNASPI, as numerosas contradições e negligências que não contemplam de fato o intercâmbio e articulação com o saber tradicional e as visões êmicas indígenas de saúde e dos processos de padecimento/cura. A reversão dessas limitações exigirá maior reflexividade, questionamento e vigilância epistemológicos tanto das ciências sociais e políticas quanto dos movimentos sociais e de controle social indígenas para redefinir em termos interculturais a APS de indígenas no Brasil.

ABSTRACT Concern for culturally appropriate and intercultural care, based on the articulation and complementarity among health knowledges, has been a priority for ensuring primary health care for indigenous peoples since the Alma-Ata Conference. In Brazil, a country with significant sociocultural variety in the South American indigenous context, a National Policy for the Care of Indigenous Peoples (PNASPI) was established 16 years ago, focusing on the notion of differentiated care. This concept, considered incomplete and contradictory, has been variably operationalized in indigenous primary health care. Therefore, the present article proposes an analysis of the formulation and operationalization of this concept in PNASPI. The analysis brings to light the ethnocentric nature of PNASPI, the numerous contradictions and oversights that fail to encompass the interchange and articulation with traditional knowledges and the indigenous emic views of health and the processes of illness/cure. The reversal of these limitations will require greater reflexivity, problematization, and epistemological surveillance of both the social and political sciences as well as social movements and indigenous social control to redefine indigenous primary health care in Brazil in intercultural terms.

RESUMEN La preocupación por un cuidado culturalmente apropiado e intercultural, basado en la articulación y complementariedad entre saberes en salud, es una prioridad para garantizar la atención primaria de salud de los pueblos indígenas desde la Conferencia de Alma-Ata. En Brasil, un país con una significativa variedad sociocultural en el contexto indígena de América del Sur, existe desde hace 16 años una Política Nacional de Atención a la Salud de las Poblaciones Indígenas (PNASPI) enfocada en el concepto de atención diferenciada. Este concepto, considerado incompleto y contradictorio, es ejecutado de manera variable en la atención primaria de salud de las poblaciones indígenas. Este artículo propone un análisis de la formulación y ejecución de ese concepto en la PNASPI. Este análisis hace evidente el carácter etnocéntrico de la PNASPI, las numerosas contradicciones y negligencias que no contemplan de hecho el intercambio y la articulación con el saber tradicional y las visiones émicas indígenas de salud y de los procesos de enfermedad/curación. La reversión de esas limitaciones requerirá mayor reflexividad, cuestionamiento y vigilancia epistemológica tanto desde las ciencias sociales y políticas como desde los movimientos sociales y de control social indígenas para redefinir en términos interculturales la atención primaria de salud de estas poblaciones en Brasil.

Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome / Desfechos neurológicos após transplante de células tronco hematopoiéticas na adrenoleucodistrofia ligada ao X, forma cerebral, na leucodistrofia metacromática de início tardio e na síndrome de Hurler

ABSTRACT Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only available treatment for the neurological involvement of disorders such as late-onset metachromatic leukodystrophy (MLD), mucopolysaccharidosis type I-Hurler (MPS-IH), and X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (CALD). Objective To describe survival and neurological outcomes after HSCT for these disorders. Methods Seven CALD, 2 MLD and 2 MPS-IH patients underwent HSCT between 2007 and 2014. Neurological examinations, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical studies were obtained at baseline and repeated when appropriated. Results Favorable outcomes were obtained with 4/5 related and 3/6 unrelated donors. Two patients died from procedure-related complications. Nine transplanted patients were alive after a median of 3.7 years: neurological stabilization was obtained in 5/6 CALD, 1/2 MLD, and one MPS-IH patient. Brain lesions of the MPS-IH patient were reduced four years after HSCT. Conclusion Good outcomes were obtained when HSCT was performed before adulthood, early in the clinical course, and/or from a related donor.

RESUMO O transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) é o único tratamento disponível para o envolvimento neurológico de doenças como a leucodistrofia metacromática (MLD), a mucopolissacaridose tipo I-Hurler (MPS-IH) e a adrenoleucodistrofia (CALD). Objetivos Descrever a sobrevida e os desfechos neurológicos após o TCTH nessas doenças. Métodos Sete pacientes CALD, 2 MLD e 2 MPS-IH realizaram TCTH entre 2007 e 2014. Avaliações neurológicas, ressonância nuclear magnética e estudos bioquímicos e moleculares foram feitos no baseline e repetidos quando apropriado. Resultados Desfechos favoráveis foram obtidos em 4/5 TCTH de doadores relacionados e em 3/6 não relacionados. Dois pacientes faleceram de complicações do procedimento. Nove transplantados sobreviveram após uma mediana de 3,7 anos: estabilização neurológica foi obtida em 5/6 CALD, ½ MLD e em um caso MPS-IH. As lesões encefálicas de um caso MPS-IH reduziram-se quatro anos após o TCTH. Conclusão Bons desfechos foram obtidos quando o TCTH foi feito antes da vida adulta, cedo no curso clínico e/ou a partir de um doador relacionado.

Resposta materno-fetal resultante da prática de exercício físico durante a gravidez: uma revisão sistemática / Maternal-fetal response resulting from the practice of physical exercise during pregnancy: a systematic review

Introdução: a gravidez determina modificações adaptativas locais e sistêmicas, com o objetivo principal de promover o crescimento e o desenvolvimento fetal. Essas adaptações são fisiológicas e ocorrem em reação à presença do concepto e seus tecidos, modulados pela ação crescente de vários hormônios trofoblásticos/ placentários, fetais e maternos. A despeito dessas adaptações fisiológicas, as grávidas beneficiam-se do exercício físico regular. Entretanto, ainda existem controvérsias tanto em relação à realização do exercício físico regular na gestação quanto ao risco fetal imposto pelos exercícios. Objetivos: realizar pesquisa bibliográfica sobre as alterações fisiológicas e exercícios físicos na gravidez bem como a resposta fetal aos seus efeitos. Metodologia: revisão sistematizada abordando as alterações fisiológicas e exercícios físicos na gravidez, desde a década de 80 até os dias atuais. Resultados: houve significativo aumento da FC (frequência cardíaca) fetal após o protocolo de exercícios sem ocorrer sofrimento fetal (SF). Porém, quando a FC materna ultrapassou os 140 bpm houve SF. Conclusão: a prática de exercícios físicos na intensidade moderada (até 140 bpm de FC materna) parece benéfica para a mãe e o feto em gestações não complicadas.

Introduction: pregnancy determines adaptive systemic and local modifications, with the main objective to promote fetal growth and development. These are physiological adaptations and occur in reaction to the presence of a fetus and his tissues, modulated by the enhanced action of several trophoblastic/placental, fetal, and maternal hormones. In spite of these physiological adaptations, pregnant women benefit from regular exercise. However, there are still controversies, both in relation to the practice of regular exercise during pregnancy and fetal risk imposed by exercises. Objectives: to carry out a bibliographic research on the physiological alterations and physical exercise in pregnancy and fetal responses to its effects. Methodology: a systematic review addressed physiological alterations and physical exercises in pregnancy, from the 80s to the present. Results: there was significant increase in fetal HR (heart rate) after the protocol of exercises without fetal distress (SF). However, when the maternal HR exceeded 140 bpm, SF happened. Conclusion: the practice of physical exercise at moderate intensity (up to 140 bpm of maternal HR) seems beneficial to the mother and fetus in non-complicated pregnancies.

Niemann-Pick disease type C: a case series of Brazilian patients / Doenca de Niemann-Pick tipo C: serie de casos de pacientes brasileiros

The aim of the study was to analyze a series of Brazilian patients with Niemann-Pick disease type C (NP-C). Method Correlations between clinical findings, laboratory data, molecular findings and treatment response are presented. Result The sample consisted of 5 patients aged 8 to 26 years. Vertical supranuclear gaze palsy, cerebellar ataxia, dementia, dystonia and dysarthria were present in all cases. Filipin staining showed the “classical” pattern in two patients and a “variant” pattern in three patients. Molecular analysis found mutations in the NPC1 gene in all alleles. Miglustat treatment was administered to 4 patients. Conclusion Although filipin staining should be used to confirm the diagnosis, bone marrow sea-blue histiocytes often help to diagnosis of NP-C. The p.P1007A mutation seems to be correlated with the “variant” pattern in filipin staining. Miglustat treatment response seems to be correlated with the age at disease onset and disability scale score at diagnosis. .

O objetivo desse estudo foi analisar uma série de casos de pacientes brasileiros com doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Método Correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo molecular e resposta ao tratamento foram realizadas. Resultado A amostra consiste de 5 pacientes com idade entre 8 e 26 anos. Paralisia do olhar vertical supranuclear, ataxia cerebelar, demência, distonia e disartria estavam presentes em todos os casos. Coloração de filipina na cultura de fibroblastos mostrou padrão “clássico” em dois pacientes e padrão “variante” em três casos. O estudo molecular encontrou mutações no gene NPC1 em todos os alelos. O tratamento com miglustate foi realizado em 4 pacientes. Conclusão Embora coloração de filipina seja utilizada para confirmar o diagnóstico, o histiócito azul-marinho no aspirado de medula óssea frequentemente auxilia a confirmar o diagnóstico de NP-C. A mutação p.P1007A está correlacionada com o padrão “ variante” na coloração de filipina. A resposta ao tratamento com miglustate parece estar correlacionada com a idade e escore de desabilidade no momento do diagnóstico. .

Contribuição da análise molecular do gene regulador da condutância transmembrana na fibrose cística na investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica / Diagnostic contribution of molecular analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in patients suspected of having mild or atypical cystic fibrosis

OBJETIVO: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, regulador da condutância transmembrana na fibrose cística) na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de fibrose cística (FC) leve ou atípica. Métodos: Estudo transversal em adolescentes e adultos (idade > 14 anos). Os voluntários foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial e radiológica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hepática, teste do suor e análise molecular do gene CFTR. Compararam-se as características dos pacientes divididos em três grupos, segundo o número de mutações identificadas (duas ou mais, uma e nenhuma). Resultados: Foram avaliados 37 pacientes com achados fenotípicos de FC, com ou sem confirmação pelo teste do suor. Houve predomínio do sexo feminino (75,7%), e a média de idade dos participantes foi de 32,5 ± 13,6 anos. A análise molecular contribuiu para o diagnóstico de FC em 3 casos (8,1%), todos esses com pelo menos duas mutações. Houve a identificação de uma e nenhuma mutação, respectivamente, em 7 (18,9%) e 26 pacientes (70,3%). Nenhuma característica clínica estudada se associou com o diagnóstico genético. A mutação p.F508del foi a mais comum, encontrada em 5 pacientes. A associação de p.V232D e p.F508del foi encontrada em 2 pacientes. Outras mutações encontradas foram p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P, p.R1066H e p.T351S. Conclusões: A análise molecular da região codificadora do gene CFTR apresentou uma contribuição limitada para a investigação diagnóstica desses pacientes com suspeita de FC leve ou atípica. Além disso, não houve associações entre as características clínicas e o diagnóstico genético.

OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic contribution of molecular analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene in patients suspected of having mild or atypical cystic fibrosis (CF). METHODS: This was a cross-sectional study involving adolescents and adults aged > 14 years. Volunteers underwent clinical, laboratory, and radiological evaluation, as well as spirometry, sputum microbiology, liver ultrasound, sweat tests, and molecular analysis of the CFTR gene. We then divided the patients into three groups by the number of mutations identified (none, one, and two or more) and compared those groups in terms of their characteristics. RESULTS: We evaluated 37 patients with phenotypic findings of CF, with or without sweat test confirmation. The mean age of the patients was 32.5 ± 13.6 years, and females predominated (75.7%). The molecular analysis contributed to the definitive diagnosis of CF in 3 patients (8.1%), all of whom had at least two mutations. There were 7 patients (18.9%) with only one mutation and 26 patients (70.3%) with no mutations. None of the clinical characteristics evaluated was found to be associated with the genetic diagnosis. The most common mutation was p.F508del, which was found in 5 patients. The combination of p.V232D and p.F508del was found in 2 patients. Other mutations identified were p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P, p.R1066H, and p.T351S. CONCLUSIONS: The molecular analysis of the CFTR gene coding region showed a limited contribution to the diagnostic investigation of patients suspected of having mild or atypical CF. In addition, there were no associations between the clinical characteristics and the genetic diagnosis.

GSTM1, GSTT1, and GSTP1 polymorphisms, breast cancer risk factors and mammographic density in women submitted to breast cancer screening / Polimorfismos GSTM1, GSTT1 e GSTP1, fatores de risco para câncer de mama e densidade mamográfica em mulheres submetidas a rastreamento mamográfico

Genetic polymorphisms in genes related to the metabolism of xenobiotics, such as genes of the glutathione S-transferases (GSTM1, GSTT1, and GSTP1) superfamily have been associated with an increased risk for breast cancer (BC). Considering the high incidence of BC in the city of Porto Alegre in southern Brazil, the purpose of this study was to characterize genotypic and allelic frequencies of polymorphisms in GSTM1, GSTT1, and GSTP1, and correlate these molecular findings with established risk factors for breast cancer including mammographic density, in a sample of 750 asymptomatic women undergoing mammographic screening. Molecular tests were performed using the multiplex polymerase chain reaction (PCR) for GSTM1 and GSTT1, and quantitative PCR for GSTP1 polymorphisms. Overall, the frequencies of GSTM1 and GSTT1 null genotypes were 45% and 21%, respectively. For GSTP1 polymorphism, genotypic frequencies were 44% for the Ile/Ile genotype, 44% for the Ile/Val genotype, and 12% for Val/Val genotype, with an allelic frequency of 66% for the wild type allele in this population, similar to results of previous international publications. There was a statistically significant association between the combined GSTM1 and GSTT1 null genotypes (M-/T-) and mammographic density in post menopausal women (p = 0.031). When the GSTT1 null (T-) genotype was analyzed isolated, the association with mammographic density in post menopausal women and in the overall sample was also statistically significant (p = 0.023 and p = 0.027, respectively). These findings suggest an association of GSTM1 and GSTT1 null genotypes with mammographic density.

Polimorfismos genéticos em genes relacionados com o metabolismo de xenobióticos, como os genes da superfamília das glutationa S-transferases (GSTM1, GSTT1 e GSTP1) têm sido associados com o aumento do risco para câncer de mama (CM). Considerando a alta incidência de CM na cidade de Porto Alegre, região Sul do Brasil, a proposta deste estudo foi caracterizar genótipos e frequências alélicas dos polimorfismos GSTM1, GSTT1 e GSTP1, e correlacionar esses achados moleculares com fatores de risco já estabelecidos para câncer de mama, incluindo densidade mamográfica, em uma amostra de 750 mulheres assintomáticas durante o rastreamento mamográfico. Para os testes moleculares foi utilizado multiplex da reação em cadeia de polimerase (PCR) para GSTM1 e GSTT1, e PCR quantitativo para o polimorfismo GSTP1. As frequências dos genótipos GSTM1 e GSTT1 nulos foram 45% e 21%, respectivamente. Para o polimorfismo GSTP1, as frequências genotipicas foram: 44% para o genótipo Ile/Ile, 44% para o genótipo Ile/Val e 12% para o genótipo Val/Val. A frequência do alelo lle nesta população foi 66%, semelhante a outros estudos. Houve uma associação significativa entre a combinação dos genótipos (T-/M-) nulos e densidade mamográfica nas mulheres pós-menopáusicas (p = 0,031). Quando analisamos isoladamente o genótipo GSTT1 nulo (T-) também encontramos uma associação significativa com a densidade mamográfica nas mulheres pós-menopáusicas (p = 0,027) e na amostra total. Estes achados sugerem uma associação dos genótipos (T-/M-) nulos com densidade mamográfica.

Análise comparativa entre a albumina pré- e pós-dialise como indicadores do risco nutricional e de morbimortalidade em hemodiálise / A comparative analysis of pre- and post-dialysis albumin as indicators of nutritional and morbi-mortality risks in haemodialysis patients

INTRODUÇÃO: A albumina pré-diálise pode ter sua utilidade questionada na avaliação do estado proteico devido ao efeito dilucional nesse período. OBJETIVOS: Avaliar se a albumina sérica dosada no período pós-diálise (pós-HD) seria um melhor marcador do estado nutricional e do risco de mortalidade, comparada à albumina pré-diálise. MÉTODOS: Investigou-se a correlação entre a albumina pré- e pós-HD e: o índice de massa corpórea (IMC), a adequação da circunferência muscular do braço (CMB) e da prega tricipital (PCT) ao percentil 50 (P50), proteína C-reativa ultrassensível (hs-PCR), o ângulo de fase (PA), o PNA (equivalente proteico do aparecimento de nitrogênio), o índice de adequação da diálise (Kt/V) e o estado de hidratação (correlação de Pearson). A concordância no diagnóstico do estado nutricional segundo a albumina pré- e pós-HD e o PA foi testada pelo coeficiente Kappa (K) (Bland-Altman). RESULTADOS: Foram incluídos 58 pacientes em hemodiálise (HD) (30 do sexo feminino, com idade média de 49 anos). O IMC, o PA e a hs-PCR apresentaram correlação significativa com a albumina pré- e pós-HD, enquanto a adequação da CMB ao P50 e o PNA o fizeram apenas com a albumina pós-HD. A concordância no diagnóstico de desnutrição, segundo o PA < 5 e albumina pré- e pós-HD < 3,2 g/dL foi regular (K = 0,432). Quando o ponto de corte da albumina para desnutrição foi de 3,7 g/dL (desnutrição leve ou risco de desnutrição), os diagnósticos foram concordantes somente no período pós-HD (K = 0,544). CONCLUSÃO: A albumina pós-diálise parece ser um melhor marcador do estado nutricional e de risco de mortalidade nos casos de desnutrição leve ou risco de desnutrição e nas situações de médio a baixo risco de mortalidade. O estado de hiper-hidratação pré-diálise pode representar um fator de confusão na interpretação clínica da albumina.

INTRODUCTION: Pre-dialysis albumin is likely to be falsely low due to a dilution effect, making its usefulness in assessing protein status questionable. OBJEVTIVES: The purpose of this study was to assess whether post-dialysis albumin would be a better marker of malnutrition and risk of mortality, when compared to pre-dialysis albumin. METHODS: We evaluated the correlation between pre- and post-dialysis albumin and the following parameters: body mass index (BMI), adequacy of muscle arm circumference (MAC) and tricipital skinfold (TS) to the 50th percentile (P50), C-reactive protein (CRP), phase angle (PA), protein equivalent of nitrogen appearance (PNA), the Kt/V index of dialysis adequacy, and the hydration status (Pearson's correlation coefficient). Agreement in the nutritional status according to pre- and post-dialysis (post-HD) albumin and PA was estimated according to the Kappa (K) coefficient (Bland-Altman). RESULTS: A total of 58 haemodialysis (HD) patients were included in this study (30 female; mean age: 49 years). BMI, PA and CRP had a significant correlation with pre- and post-HD albumin, while MAC and PNA correlated only with post-HD albumin. Agreement in the diagnosis of malnutrition according to PA < 5 and pre- and post-HD albumin < 3.2 g/dL was regular (K = 0.432). When using an albumin cut-off value of 3.7 g/dL for malnutrition (mild malnutrition or risk of malnutrition), the diagnosis was concordant only in the post-HD period (K = 0.544). CONCLUSIONS: Post-dialysis albumin levels may be a better marker of protein status and mortality risk in cases of mild malnutrition or risk of malnutrition and in patients with low/medium mortality risk. Pre-dialysis fluid overload may be a confounding factor when evaluating albumin levels.

Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase / Tetrahydrobiopterin responsiveness of patients with phenylalanine hydroxylase deficiency

OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH4) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conveniência. Para serem incluídos no estudo, os pacientes deveriam: possuir diagnóstico bioquímico de HPA-PAH; ter idade > 7 anos; estar em tratamento dietético; e apresentar níveis de fenilalanina (Phe) > 6 mg/dL em todas as medidas realizadas no ano anterior à inclusão no estudo. Os níveis de Phe foram determinados por meio de espectrometria de massas in tandem no dia anterior (dia 1) e nos pontos de hora 0, 4 e 8 h (dia 2) e 24 h (dia 3) após ingestão de BH4. Os critérios utilizados para definir responsividade ao BH4 foram: critério 1-redução > 30 por cento de Phe após 8 h da administração de BH4; e critério 2-redução > 30 por cento de Phe após 24 h da administração. RESULTADOS: Dezoito pacientes foram incluídos no estudo (mediana de idade = 14 anos, sexo masculino = 12). Cinco pacientes foram responsivos ao BH4, sendo três (forma clássica: um; forma leve: dois) de acordo com ambos os critérios, e dois (forma clássica: um; forma não definida: um) de acordo com o critério 2. Os níveis de Phe plasmáticos do dia 1 não demonstraram variação nos pontos de hora (p = 0,523). Entretanto, quando comparamos os níveis de Phe nos pontos de hora dos dias 1 e 2, encontramos uma variação significativa (p = 0,006). A análise da associação genótipo-fenótipo confirmou o caráter multifatorial da responsividade ao BH4. CONCLUSÃO: Os nossos achados estão de acordo com a literatura e indicam que um número relevante de pacientes brasileiros com HPA-PAH é responsivo à BH4.

OBJECTIVE: To identify patients responsive to tetrahydrobiopterin (BH4) in a sample of Brazilians with hyperphenylalaninemia due to phenylalanine hydroxylase deficiency (HPA-PAH). METHODS: Interventional study, convenience sampling. The inclusion criteria were: diagnosis of HPA-PAH; age > 7 years; phenylalanine-restricted diet and phenylalanine (Phe) levels > 6 mg/dL in all blood tests 1 year before inclusion. Blood samples were obtained the day before (day 1) and at 0, 4, 8 (day 2) and 24 h (day 3) after BH4 intake. Phe levels were measured using tandem mass spectrometry. The criteria used to define responsiveness to BH4 were: criterion 1- Phe reduction > 30 percent 8 h after BH4 administration; criterion 2 - Phe reduction > 30 percent 24 h after BH4 administration. RESULTS: Eighteen patients were enrolled (median age, 14 years; 12 boys). Five patients were responsive to BH4, 3 according to both criteria (one classical PKU, two mild PKU); and two according to criterion 2 (one classical PKU; one indefinite PKU type). There were no differences between Phe serum levels on day 1 and at the other time points (p = 0.523). However, Phe levels on days 1 and 2 were significantly different (p = 0.006). The analysis of the phenotype-genotype association confirmed its multifactorial character. CONCLUSION: A relevant number of Brazilian patients with HPA-PAH are responsive to BH4, in agreement with other studies in the literature.

Diagnóstico de fibrose cística através de pesquisa genética expandida em paciente adulto com apresentação atípica / Diagnosis of cystic fibrosis using expanded genetic research in adult patient with atypical presentation

A Fibrose cística (FC) é uma desordem multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crônica e anormalidades gastrintestinais e nutricionais, que apresenta grande variabilidade de expressão entre os acometidos, sendo transmitida geneticamente por herança autossômica recessiva. O caso clínico apresentado mostra paciente feminina com sintomas respiratórios leves, função pancreática normal, teste de suor normal/limítrofe e pesquisa da mutação F508del negativa. O diagnóstico de fibrose cística foi confirmado através de pesquisa genética expandida, com identificação de duas mutações raras (p.A559T e p.D1152H). O caso relatado demonstra a importância da investigação genética na abordagem dos casos atípicos de FC, caracterizados pelo teste do suor normal/limítrofe, associados a sintomas respiratórios leves em uma faixa etária incomum para o diagnóstico da doença.

Cystic fibrosis is a multisystemic disorder characterized by chronic lung injury and gastrointestinal and nutrition abnormalities. It has a large variability of clinical presentations, being genetically transmitted by autossomic recessive heritage. The presenting case reports a female patient with mild respiratory symptoms, normal pancreatic function, normal/borderline sweat test and negative F508del mutation. The cystic fibrosis diagnose was confirmed with expanded genetic research, with the identification of two rare mutations (p.A559T and p.D1152H). The case report demonstrates the importance of the genetic investigation in the approach of atypical cystic fibrosis cases, characterized as normal/borderline sweat test, associated with mild respiratory symptoms and unusual age for the disease’s diagnosis.

A genética na fibrose cística / Genetics of cystic fibrosis

A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. O gene associado a essa doença é denominado CFTR e se localiza no cromossomo 7, sendo dividido em 27 éxons. Até o momento, mais de 1.800 variações de sequência foram identificadas no gene CFTR, sendo que a mutação p.Phe508del é a mais frequente entre os pacientes de FC. No Brasil, a frequência dessa mutação não é tão elevada, devido provavelmente à miscigenação e, consequentemente, o locus CFTR apresenta maior heterogeneidade alélica. A probabilidade de um filho afetado com FC é de 1 em 4, ou 25%, para filhos de um casal em que ambos são portadores de uma mutação. O risco de um indivíduo com FC ter filhos afetados depende de seu parceiro – se o parceiro for portador da doença o risco será de 50%. Para casais em risco de terem filhos com FC e com mutação ou mutações identificadas, é possível oferecer diagnóstico pré-natal (DPN) e diagnóstico genético pré-implantacional (DPI). Considerando a complexidade da informação genética relacionada à FC e das alternativas reprodutivas que estão surgindo, é muito importante a disponibilização do aconselhamento genético para o paciente e sua família.

Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in European-derived populations, with an estimated incidence of 1/2,500 live births. CF is a multisystem disease, mainly characterized by progressive obstructive pulmonary disease, pancreatic insufficiency, and high electrolyte levels in sweat. The gene responsible for CF (CFTR) is located on chromosome 7, which comprises 27 exons. More than 1,800 sequence variations have been reported in the CFTR gene so far, and the p.Phe508del mutation is the most frequent among patients with CF. In Brazil, the frequency of p.Phe508del is lower than in other countries probably because of population admixture. This indicates that the CFTR locus may be more heterogeneous. For a couple with both parents carrying CF mutations, the probability of having a child with CF is 1 in 4, or 25%. The risk of having a child with CF for a CF patient depends on his/her partner – if the partner is a carrier of a CF mutation, the risk is 50%. For couples at risk of having a child with CF and with known CF mutations, it is possible to offer prenatal diagnosis (PND) and preimplantation genetic diagnosis (PGD). Considering the complexity of the genetic information related to CF and the reproductive alternatives that are emerging, it is very important to offer genetic counseling for patients and their families.

Brain-derived neurotrophic factor gene val66met polymorphism and executive functioning in patients with bipolar disorder / Polimorfismo do gene do fator neurotrófico derivado do cérebro val66met e função executiva em pacientes com transtorno bipolar

OBJECTIVE: In the present study, we investigate the association between the val66met polymorphism of the brain-derived neurotrophic factor (BNDF) and the performance on the Wisconsin Card Sorting Test in a sample of Caucasian Brazilian patients with bipolar disorder. METHOD: Sixty-four patients with bipolar disorder were assessed and their performance on the Wisconsin Card Sorting Test was compared with the allele frequency and genotype of the val66met polymorphism of the brain-derived neurotrophic factor. RESULTS: The percentage of non-perseverative errors was significantly higher among patients with the val/val genotype. There was no association between (BNDF) genotype frequency and other Wisconsin Card Sorting Test domains. CONCLUSION: Our results did not replicate previous descriptions of an association between a worse cognitive performance and the presence of the met allele of the val66met brain-derived neurotrophic factor gene polymorphism.

OBJETIVO: O presente estudo tem por objetivo investigar a associação entre o polimorfismo val66met do gene do fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) e o desempenho cognitivo no Teste Wisconsin de Classificação de Cartas em uma amostra de pacientes bipolares brasileiros caucasianos. MÉTODO: Sessenta e quatro pacientes com transtorno bipolar foram avaliados em relação a sua cognição por meio do Teste Wisconsin de Classificação de Cartas que foi comparada com a freqüência alélica e genotípica do polimorfismo val66met do gene do fator neurotrófico derivado do cérebro. RESULTADOS: O percentual de erros não-perseverativos foi significativamente maior nos indivíduos com genótipo val/val. Não foi encontrada diferença significativa entre a freqüência genotípica do polimorfismo do BDNF e os outros domínios do Teste Wisconsin de Classificação de Cartas. CONCLUSÃO: O estudo do polimorfismo val66met em relação ao desempenho executivo em pacientes bipolares caucasianos de uma amostra brasileira não reproduziu achados anteriores que sugeriam um pior desempenho em indivíduos portadores do alelo met.

An effective device for generating alginate microcapsules

An alternative approach to somatic gene therapy is to deliver the therapeutic protein by implanting genetically modified cells that could overexpress the gene of interest. Microencapsulation devices were designed to protect cells from host rejection and prevent the foreign cells from spreading while allowing protein secretion. Alginate microcapsules form a semi-permeable structure that is suitable for in vivo injection. In this study, we report an effective laboratory protocol for producing calcium alginate microcapsules, following optimization of uniformly shaped and sized particles containing viable cells. Encapsulation of baby hamster kidney (BHK) cells in alginate microcapsules was performed using a simple device consisting of a cylinder of compressed air and a peristaltic pump. A cell suspension flow of 100 mL h-1 and an air jet flow of 10 L min-1 produced the best uniformity of microcapsule size and shape. Cells maintained viability in culture for 4 weeks without any signs of necrosis, and protein diffusion was observed during this period. Our results clearly demonstrated that microisolation of BHK cells in alginate using a simple assembly device could provide an environment that is capable of preserving live cells. In addition, encapsulated cells under the conditions described were able to secrete an active enzyme even after four weeks, thus becoming potentially compatible with therapeutic protein delivery.